Esta epilepsia mediada por el sistema inmunológico está caracterizada por la aparición de crisis focales intratables (principalmente motrices focales, comúnmente epilepsia parcial continua) junto con la hemiparesia progresiva en un niño previamente normal. También puede desarrollarse un deterioro cognitivo progresivo. En las imágenes, una hemiatrofia progresiva (en el lado contralateral a la hemiparesia) aparece con el tiempo. La patología del tejido cerebral muestra cambios de encefalitis crónica; la patofisiología exacta de esto se desconoce (estudios previos que implican ciertos virus no se han replicado); sin embargo, hay suficientes pruebas para sostener una base autoinmune.
Contexto clínico
Esta epilepsia está asociada con la aparición de las crisis entre 1-10 años de edad (cúspide a los 5-6 años), la aparición más tardía es excepcional. Ambos sexos se ven afectados de igual forma. Los antecedentes y el historial natal suelen ser normales. El tamaño de la cabeza y los exámenes neurológicos suelen ser normales previo a la aparición de la epilepsia. Con el tiempo, una hemiparesia progresiva se desarrolla. Algunos niños pueden primero presentar un trastorno unilateral del movimiento (hemidistonía, hemiatetosis) previo a la aparición de las crisis. La iritis ha sido reportada como una afección precedente. El líquido cefalorraquídeo puede no mostrar hallazgos específicos, incluida la presencia de bandas oligoclonales o monoclonales. El tratamiento médico está orientado tanto a las crisis (medicamentos anticonvulsivos) como al proceso subyacente (inmunosupresión), en última instancia, la mayoría de los casos requieren una hemisferectomía para eliminar las crisis. El momento de dicha cirugía debe ser considerado en cada caso y puede depender de la velocidad de avance y el impacto cognitivo de las crisis frecuentes.
Hay tres etapas en esta enfermedad: i) una fase inicial prodrómica con crisis poco frecuentes y sin hemiparesia, ii) una fase aguda con crisis frecuentes y aparición de hemiparesia, y iii) una fase residual con hemiparesia permanente estable.
El Síndrome de Rasmussen puede ser difícil de diagnosticar en sus etapas iniciales cuando es posible que no tenga características distinguibles de otras causas de crisis focales motoras. Otras condiciones por considerar en el diagnóstico diferencial incluyen:
- Trastornos mitocondriales – la epilepsia parcial continua puede ocurrir con MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidente cerebrovascular) o con el síndrome de Alpers.
- Epilepsias mediadas por anticuerpos – usualmente no limitadas a un hemisferio
- Encefalitis aguda debida a etiologías variadas, presentada con hemiplejia y crisis.
Fuente: Manual de diagnóstico de epilepsia. ILAE 2020