La hemimegalencefalía es una malformación del desarrollo cortical, en la cual se presenta un hemisferio cerebral mal formado y anormalmente grande, con formación cortical, volumen de materia blanca y morfología ventricular anormales. El otro hemisferio suele ser normal, pero puede tener un tamaño reducido. La hemimegalencefalía puede ocurrir simultáneamente con otras anomalías estructurales, incluido el agrandamiento del hemisferio ipsilateral cerebeloso y del tronco encefálico, polimicrogiria yheterotopia cortical. Puede ocurrir en la esclerosis tuberosa, el síndrome del nevus sebáceo lineal (el 50% tiene hemimegalencefalía), la hipomelanosis de Ito, la neurofibromatosis, el síndrome de Proteus y el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Contexto clínico
La presentación clínica de la hemimegalencefalía suele darse con crisis focales intratables de inicio temprano y hemiplejia. Las crisis típicamente comienzan en el primer año de vida, a menudo en el período neonatal. Son frecuentes los trastornos del desarrollo, los trastornos cognitivos y motores son significativos en la mayoría de los casos.
ATENCIÓN el pronóstico del desarrollo general y cognitivo puede ser peor en niños con crisis no controladas en la infancia, especialmente si se presentan tipos de espasmos epilépticos o tipos de crisis generalizadas, por lo que es importante el control proactivo de las crisis, esto puede incluir la cirugía de epilepsia, si las crisis no se pueden controlar con medicamentos.
Fuente: manual de diagnostico de epilepsia. ILAE. 2020