El síndrome de Ohtahara (también conocido como encefalopatía epiléptica infantil temprana) es un síndrome caracterizado por crisis intratables frecuentes y encefalopatía de aparición temprana severa, que ocasiona un desarrollo limitado y una expectativa de vida reducida. Predominan las crisis tónicas. Las crisis mioclónicas no son comunes, lo que diferencia este síndrome de la encefalopatía mioclónica temprana. Las etiologías metabólicas tratables (especialmente los desórdenes de piridoxina y piridoxal-5′ -fosfato) deben descartarse cuanto antes.
NOTA El síndrome de Ohtahara se considera una encefalopatía epiléptica. Este término denota el concepto de que la actividad epiléptica en sí puede contribuir directamente a impedimentos cognitivos y de comportamiento adicionales, además de los que se espera de la etiología subyacente, y que la supresión de la actividad epiléptica puede minimizar dichos impedimentos adicionales.
Contexto clínico
Este síndrome aparece en el primer mes de vida (rango de 1 a 3 meses). Afecta por igual a ambos sexos. Los antecedentes y el historial de nacimiento suelen ser normales. El tamaño de la cabeza suele ser normal, sin embargo, es posible hallar casos de microcefalia. El examen neurológico presenta anomalías acordes a las anomalías cerebrales estructurales subyacentes (si las hay) y la presencia de un grave deterioro neurológico. Se puede presentar un comportamiento neurológico anormal antes del inicio de las crisis. Se observa un retraso severo en el desarrollo, con o sin retroceso. Los niños con este síndrome pueden desarrollar el síndrome de West o de Lennox-Gastaut.
Causas:
Existe una superposición en las etiologías que causan el síndrome de Ohtahara y la encefalopatía mioclónica temprana.
- Etiologías estructurales del cerebro
- Etiologías genéticas (STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 y SCN2A, entre otras)
- Etiologías metabólicas (trastornos mitocondriales, hiperglicinemia no cetosica, trastornos de piridoxina/ piridoxal-5′ -fosfato y déficit de carnitina palmitoiltransferasa, entre otros)
Fuente: Manual de Diagnóstico de las Epilepsias. ILAE 2020
