Visión general
El síndrome de West se caracteriza por el inicio de los espasmos epilépticos, por lo general, durante el primer año de vida. Generalmente se observa un deterioro global en el desarrollo (con o sin regresión).
NOTA El síndrome de West se considera una encefalopatía epiléptica. Este término denota el concepto de que la actividad epiléptica en sí misma podría contribuir directamente con insuficiencias cognitivas y conductuales adicionales sobre las esperadas de la etiología subyacente y que la supresión de la actividad epiléptica podría minimizar estas insuficiencias adicionales.
Contexto clínico
Este síndrome se caracteriza por la aparición de espasmos epilépticos entre los 3 y 12 meses de edad, aunque pueden aparecer más tarde. Los niños pueden no haber tenido antecedentes, o estos pueden reflejar la causa subyacente, por ejemplo, una anormalidad cerebral estructural adquirida. En algunos casos, los niños con síndrome de Ohtahara u otras epilepsias de aparición temprana (típicamente con crisis focales) pueden evolucionar y presentar características clínicas y de EEG del síndrome de West después de los 3-4 meses de edad. Afecta a ambos sexos, tiene mayor incidencia en los varones. El tamaño de la cabeza y el examen neurológico pueden ser normales o los hallazgos pueden indicar una anomalía subyacente de la estructura del cerebro. Por lo general, se observa un deterioro global del desarrollo (con o sin regresión) al inicio de los espasmos epilépticos. En algunas ocasiones, el desarrollo puede ser normal y su trayectoria es como se espera.
Causas:
- Las anomalías estructurales del cerebro son frecuentes e incluyen anomalías del desarrollo y lesiones cerebrales adquiridas antes o después del parto (por ejemplo, encefalopatía isquémica hipóxica, accidentes cerebrovasculares e infección intracraneal). El síndrome de Aicardi, la lisencefalia y la esclerosis tuberosa son frecuentes (se recomienda realizar una evaluación con lámpara de Woods en todos los niños).
- Los trastornos cromosómicos asociados con el síndrome de West incluyen síndrome de Down y el síndrome de Miller-Dieker.
- Las anomalías genéticas asociadas con el síndrome de West incluyen ARX, CDKL5, SPTAN1, STXBP1.
- Las etiologías metabólicas son una causa rara pero importante
Fuente: Manual de Diagnóstico de las Epilepsias. ILAE 2020
